서론: 2010년에 개정된 겐트 기준의 가장 큰 특징은 대동맥확장 및 박리 증상과 수정체 탈구, 유전자 이상유무를 강화했다는 점이다. 소아에서는 증상발현에 시간차가 있으므로, 개정 겐트 기준을 적용할 경우 진단에 변화가 있을 것으로 예상된다. 이에, 본 연구에서는 말판 증후군이 의심되는 18세 미만의 소아에서 기존 겐트 기준과 개정 겐트 기준의 적용에 따른 차이를 조사하였다.
방법 1997년부터 2011년 3월까지 말판 증후군 의심하에 본원에 방문한 313명의 환아 중에서 최초 진단시점에 심장검사, 안과 검사 및 근골격계 검진을 시행한 131명의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 소아의 특성상 유전자 검사나, 경막 탈출 진단을 위한 방사선 검사를 시행하지 않은 경우가 있었는데, 이 경우는 해당소견이 없는 것으로 간주하였다. 모든 환아에 대하여 기존 겐트 기준에 따라 진단한 뒤, 다시 개정 겐트 기준을 적용하여 말판증후군(MFS), 비 말판증후군(n-MFS), 잠정적 말판증후군(p-MFS)로 분류하여, 이중에 두 기준 사이에 진단의 불일치를 보이는 이들을 대상으로 이후 관찰 기록에 따라 다시 두 진단기준을 적용하였다.
결과: 총 131명중에서 6명은 다른 증후군 (Loyes-Dietz 증후군 5명, FBN2 유전자이상 1명)으로 진단받았다. 125명의 평균연령은 8.8세 (16개월 ~17세)이었다. 기존 겐트를 만족하는 환아는 80명, 개정 겐트 기준에서 MFS로 진단된 환아는 85명, p-MFS는 3명이었다. 개정 겐트 기준 사이에 불일치를 보이는 환아는 총 11명이었는데, 이 중 3명은 FBN1 유전자 이상이 확인되었다면 개정 겐트 기준 및 기존 겐트 기준 모두에서 MFS으로 진단될 수 있었던 환아였다. 불일치를 보이는 11명 중 8명에서 중간값 38.5개월(11개월~88개월)기간 동안 추적 관찰하였다. 기존 겐트 기준에서 MFS로 진단된 2명 중에 1명은 개정 겐트 기준으로는 n-MFS이었나, 88개월 뒤 대동맥동의 Z-value가 2.9로 증가하여 개정 겐트 기준에서도 MFS로 진단되었다. 1명은 개정 겐트 기준에서 p-MFS으로 진단되었고, 44개월 추적관찰에서도 변화 없었다. 기존 겐트기준에서 n-MFS이었던 9명에서, 개정 겐트 기준적용 후 2명은 p-MFS, 7명은 MFS에 해당하였다. p-MFS로 진단된 2명중 1명은 26개월 뒤 개정 겐트 기준에 의해 MFS로 진단되었으나 기존 겐트 기준에서는 변화 없었고, 1명은 62개월 추적관찰에서 변화 없었다. 개정 겐트 기준에서 MFS이었던 7명중 1명은 42개월 뒤 부증상이 발현하여, 기존 겐트 기준에 의해서도 MFS로 진단되었다.
결론 및 고찰: 개정 겐트 기준은 기존 겐트 기준에 비해 적용하기가 매우 편리하였다. 소아연령에서 개정 겐트 기준을 적용한 뒤에도 기존 겐트 기준을 적용하였을 경우보다 MFS로 진단되는 환자가 줄어들지 않았다. 대동맥궁의 확장과 수정체탈구 증상이 확실한 경우에는 다른 기관의 증상이 없어 기존 겐트 기준을 만족하지 못하더라도 개정 겐트 기준에 의해 진단이 가능하였다.
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