ΉίΗ₯Ηό½Δ : ±ΈΏ¬
|
Α’ΌφΉψΘ£ - 470639 225 |
22q11 κ²°μ€ μ¦νκ΅°μ μ¬μ₯κΈ°ν λ°μμ μμ΄ vascular endothelial growth factor μ μ μμ λ€νμ±μ΄ λ―ΈμΉλ μν₯ |
1) μμΈμμ°λ³μ μ μ²μ± κΈ°ν λ° μ μ μ§ν μ μ 체 μ°κ΅¬ μΌν°, 2) μΈμ°μλ μμΈμμ°λ³μ μμκ³Ό, 3) μΈμ°μλ μμΈμμ°λ³μ μ§λ¨κ²μ¬μνκ³Ό, 4) λΆμ²μΈμ’
λ³μ μμκ³Ό, 5) λκ΅λ ν΅κ³νκ³Ό |
λ°μΈμ1, 2, μμμ£Ό1, 3, μ΄μ§μ£Ό1, λ°μ λ―Ό1, κΉμν1, 2, κ³ μ¬κ³€1, 2, κΉμμ§4, μ€ν₯λ²3, μ΄κ΄μ 5, μ νμ±1, 2 |
22q11 κ²°μ€ μ¦νκ΅°μ κ°μ§ νμμμ λ°νλλ μμμ¦μμ λ§€μ° λ€μνλ©° λμΌν μμΉμ22q11 κ²°μ€μ κ°μ§ κ°μ‘± ꡬμ±μλ΄μμλ μ°¨μ΄κ° μλ€. μ΄λ κ² μ μ νκ³Ό νννμ μκ΄μ±μ μν₯μ μ£Όλ μμλ‘μ μ΅κ·Ό μ¬λ¬ μ μ μ§νμμ modifier μ μ μλ€μ λν μ°κ΅¬κ° μμλκ³ μλ€. 22q11 κ²°μ€ μ¦νκ΅°μ νΉμ§μ μ¦μ μ€ μ¬μ₯κΈ°νμ75%μμ κ΄μ°°λμ§λ§, μ΄λ¬ν μ¬μ₯κΈ°νμ λ°μ μ 무μ vascular endothelial growth factor (VEGF) μ μ μκ° modifier μν μ νλ€λ λ³΄κ³ κ° μλ€. λ³Έ μ°κ΅¬μμλ 22q11 κ²°μ€ μ¦νκ΅°μ μ¬μ₯κΈ°ν λ°μμ μμ΄ VEGF μ μ μμ λ€νμ±μ΄ λ―ΈμΉλ μν₯μ μ΄ν΄λ³΄κ³ μ νμλ€. λμμ22q11 κ²°μ€ μ¦νκ΅° νμ 63λͺ
, κ·Έμ€ μ¬μ₯ κΈ°νμ λλ°ν νμκ° 52λͺ
, 22q11 κ²°μ€ μ¦νκ΅° νμ κ°μ‘± 22κ°κ³, μ μ λμ‘°κ΅° 80λͺ
, λμ‘° κ°μ‘± 16κ°κ³μ΄μμΌλ©°, μ΄λ€μ λμμΌλ‘ VEGF μ μ μμ promoter region, 5βUTR, 3βUTR μ€ VEGF λ°νμ κ΄μ¬νλ€κ³ μλ €μ§ 5κ°μ λ€νμ± λΆμ, -2578, -1498, -1154, -634, +936λ₯Ό μ‘°μ¬νμλ€.
μ μ λμ‘°κ΅°μμ -2578C>A, -1498T>C, -1154G>A, -634C>G and 936C>Tμ λ립μ μ μ λΉλλ κ°κ° 0.288, 0.250, 0.273, 0.569, 0.244μ΄μλ€. 5κ°μ λ€νμ± λΆμμ€ -2578, -1154, +936μ μ μ νκ³Ό λ립μ μ μμ λΉλκ° λμ‘°κ΅°κ³Ό μ¬μ₯κΈ°νμ λλ°ν 22q11 κ²°μ€ νμκ°μ μ μν μ°¨μ΄λ₯Ό λνλ΄μλ€. μ¬μ₯κΈ°νμ λλ°ν 22q11 κ²°μ€ μ¦νκ΅° νμ κ°μ‘±κ³Ό μ μ λμ‘° κ°μ‘±μμ μκ΄μ± μ°κ΅¬λ₯Ό μν΄ transmission disequilibrium test (TDT) λΆμμ μννμλλ°, transmissionμ κ²½ν₯μ κ΄μ°°λμ§ μμλ€. λ³Έ μ°κ΅¬μ κ²°κ³Ό, VEGF μ μ μμ λ€νμ±μ΄ 22q11 κ²°μ€ μ¦νκ΅°μ μ¬μ₯κΈ°ν λ°μμ μνμΈμμ΄λ©° modifier μ μ μκ° λ μ μμμ μμ¬νκ³ μλ€.
|
|
|
|