νšŒμ›λ‘œκ·ΈμΈ

ΗΠΌϊ΄λΘΈ ΉίΗ₯ Ώ¬Α¦ ΓΚ·Ο

ΉίΗ₯Ηό½Δ : ±ΈΏ¬ Α’ΌφΉψΘ£ - 470639   225 
22q11 κ²°μ‹€ μ¦ν›„κ΅°μ˜ 심μž₯κΈ°ν˜• λ°œμƒμ— μžˆμ–΄ vascular endothelial growth factor μœ μ „μžμ˜ λ‹€ν˜•μ„±μ΄ λ―ΈμΉ˜λŠ” 영ν–₯
1) μ„œμšΈμ•„μ‚°λ³‘μ› μ„ μ²œμ„± κΈ°ν˜• 및 μœ μ „μ§ˆν™˜ μœ μ „μ²΄ 연ꡬ μ„Όν„°, 2) μšΈμ‚°μ˜λŒ€ μ„œμšΈμ•„μ‚°λ³‘μ› μ†Œμ•„κ³Ό, 3) μšΈμ‚°μ˜λŒ€ μ„œμšΈμ•„μ‚°λ³‘μ› μ§„λ‹¨κ²€μ‚¬μ˜ν•™κ³Ό, 4) λΆ€μ²œμ„Έμ’…λ³‘μ› μ†Œμ•„κ³Ό, 5) λ™κ΅­λŒ€ 톡계학과
λ°•μΈμˆ™1, 2, μ„œμ„μ£Ό1, 3, 이진주1, λ°•μ„ λ―Ό1, κΉ€μ˜νœ˜1, 2, 고재곀1, 2, κΉ€μˆ˜μ§„4, 였ν₯λ²”3, μ΄κ΄€μ œ5, μœ ν•œμš±1, 2
22q11 κ²°μ‹€ 증후ꡰ을 가진 ν™˜μžμ—μ„œ λ°œν˜„λ˜λŠ” μž„μƒμ¦μƒμ€ 맀우 λ‹€μ–‘ν•˜λ©° λ™μΌν•œ μœ„μΉ˜μ˜22q11 결싀을 가진 κ°€μ‘± κ΅¬μ„±μ›λ‚΄μ—μ„œλ„ 차이가 μžˆλ‹€. μ΄λ ‡κ²Œ μœ μ „ν˜•κ³Ό ν‘œν˜„ν˜•μ˜ 상관성에 영ν–₯을 μ£ΌλŠ” μš”μ†Œλ‘œμ„œ 졜근 μ—¬λŸ¬ μœ μ „μ§ˆν™˜μ—μ„œ modifier μœ μ „μžλ“€μ— λŒ€ν•œ 연ꡬ가 μ‹œμž‘λ˜κ³  μžˆλ‹€. 22q11 κ²°μ‹€ μ¦ν›„κ΅°μ˜ νŠΉμ§•μ  증상 쀑 심μž₯κΈ°ν˜•μ€75%μ—μ„œ κ΄€μ°°λ˜μ§€λ§Œ, μ΄λŸ¬ν•œ 심μž₯κΈ°ν˜•μ˜ λ°œμƒ μœ λ¬΄μ— vascular endothelial growth factor (VEGF) μœ μ „μžκ°€ modifier 역할을 ν•œλ‹€λŠ” 보고가 μžˆλ‹€. λ³Έ μ—°κ΅¬μ—μ„œλŠ” 22q11 κ²°μ‹€ μ¦ν›„κ΅°μ˜ 심μž₯κΈ°ν˜• λ°œμƒμ— μžˆμ–΄ VEGF μœ μ „μžμ˜ λ‹€ν˜•μ„±μ΄ λ―ΈμΉ˜λŠ” 영ν–₯을 μ‚΄νŽ΄λ³΄κ³ μž ν•˜μ˜€λ‹€. λŒ€μƒμ€22q11 κ²°μ‹€ 증후ꡰ ν™˜μž 63λͺ…, 그쀑 심μž₯ κΈ°ν˜•μ„ λ™λ°˜ν•œ ν™˜μžκ°€ 52λͺ…, 22q11 κ²°μ‹€ 증후ꡰ ν™˜μž κ°€μ‘± 22가계, 정상 λŒ€μ‘°κ΅° 80λͺ…, λŒ€μ‘° κ°€μ‘± 16κ°€κ³„μ΄μ—ˆμœΌλ©°, 이듀을 λŒ€μƒμœΌλ‘œ VEGF μœ μ „μžμ˜ promoter region, 5’UTR, 3’UTR 쀑 VEGF λ°œν˜„μ— κ΄€μ—¬ν•œλ‹€κ³  μ•Œλ €μ§„ 5개의 λ‹€ν˜•μ„± λΆ€μœ„, -2578, -1498, -1154, -634, +936λ₯Ό μ‘°μ‚¬ν•˜μ˜€λ‹€. 정상 λŒ€μ‘°κ΅°μ—μ„œ -2578C>A, -1498T>C, -1154G>A, -634C>G and 936C>T의 λŒ€λ¦½μœ μ „μž λΉˆλ„λŠ” 각각 0.288, 0.250, 0.273, 0.569, 0.244μ΄μ—ˆλ‹€. 5개의 λ‹€ν˜•μ„± λΆ€μœ„μ€‘ -2578, -1154, +936은 μœ μ „ν˜•κ³Ό λŒ€λ¦½μœ μ „μžμ˜ λΉˆλ„κ°€ λŒ€μ‘°κ΅°κ³Ό 심μž₯κΈ°ν˜•μ„ λ™λ°˜ν•œ 22q11 κ²°μ‹€ ν™˜μžκ°„μ— μœ μ˜ν•œ 차이λ₯Ό λ‚˜νƒ€λ‚΄μ—ˆλ‹€. 심μž₯κΈ°ν˜•μ„ λ™λ°˜ν•œ 22q11 κ²°μ‹€ 증후ꡰ ν™˜μž κ°€μ‘±κ³Ό 정상 λŒ€μ‘° κ°€μ‘±μ—μ„œ 상관성 연ꡬλ₯Ό μœ„ν•΄ transmission disequilibrium test (TDT) 뢄석을 μ‹œν–‰ν•˜μ˜€λŠ”λ°, transmission의 κ²½ν–₯은 κ΄€μ°°λ˜μ§€ μ•Šμ•˜λ‹€. λ³Έ μ—°κ΅¬μ˜ κ²°κ³Ό, VEGF μœ μ „μžμ˜ λ‹€ν˜•μ„±μ΄ 22q11 κ²°μ‹€ μ¦ν›„κ΅°μ˜ 심μž₯κΈ°ν˜• λ°œμƒμ— μœ„ν—˜μΈμžμ΄λ©° modifier μœ μ „μžκ°€ 될 수 μžˆμŒμ„ μ‹œμ‚¬ν•˜κ³  μžˆλ‹€.


[΅ΉΎΖ°‘±β]