최근 Apolipoprotein A5 (APOA5)유전자가 11번 염색체에서 새로이 알려진 후 이 유전자와 혈중 지질농도, 특히 중성지방농도와의 관련성에 대해 연구가 진행되고 있다. 본 연구는 한국인에서의 APOA5 유전자내에 존재하는 유전자다형성의 빈도 및 혈중 지질농도에 미치는 영향을 규명하자고 하였다.
연세의대 심혈관계질환 유전체연구에 참가한 건강한 성인 454명 (남:여=177:277, 평균 연령 46.7±9.95세)를 대상으로 공복혈에서 지질농도를 분석하였고 APOA5 유전자의 1259T/C(SNP1), T-1131C(SNP3)다형성을 SNP-IT방법으로 분석하였다.
분석된 유전형 빈도는 Hardy-Weinberg법칙을 따르며, 1259T/C 의 TT:TC:CC빈도는 각각 55.7%, 38.5%, 5.5%로 C allele의 빈도는 0.25 였으며 남, 여간 차이는 없었다. T-1131C 의 TT:TC:CC 빈도는 46.5%, 45.8%, 7.7%로 C allele의 빈도는 0.31로 Caucasian보다 높았다. 각각의 유전형에 따른 나이, 비만도의 차이는 없었으며 1259 TT군에 비해 C allele을 가지는 경우 중성지방농도가 높았으나 유의적인 차이는 없었다. 1259 TT군에 비해 C allele을 가지는 경우 혈청 콜레스테롤 농도가 유의적으로 높았다.(203.5 ± 34.9 vs. 212.4 ± 40.0mg/dl, p<0.05). –1131TT군에 비해 C을 가지는 경우 중성지방 농도가 유의적으로 높았으며(119.5 ± 68.3 vs. 126.7 ± 70.5 mg/dl, p<0.05), 총콜레스테롤, LDL 콜레스테롤 농도도 유의적으로 높았다. 나이, 성별, 비만도, 흡연, 공복시 혈당, 유전형 등을 covariate로 하여 multiple regression analysis을 시행한 결과 혈중 중성지방 농도는 이러한 인자들에 의해 약 35%정도의 variance가 설명되며, 이중 T-1131C에서 C allele을 가지는 경우 TT 유전형에 비해 13.0mg/dl의 중성지방을 증가시킴을 알 수 있었다 (p=0.01). 총 콜레스테롤의 경우 이들 인자에 의해 약 9%정도 variance가 설명되며, T1259C, T-1131C 에서 C allele을 가지는 경우 총 콜레스테롤을 각각 8.3 mg/dl, 13.2 mg/dl를 증가시켰다.
결론적으로 APOA5 유전자다형성은 혈중 지질농도에 영향을 미치는데, 한국인에서는 중성 지방의 농도 뿐 아니라, 콜레스테롤 농도와도 밀접한 관련이 있는 것으로 분석되었다 .
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