νšŒμ›λ‘œκ·ΈμΈ

ΗΠΌϊ΄λΘΈ ΉίΗ₯ Ώ¬Α¦ ΓΚ·Ο

ΉίΗ₯Ηό½Δ : ±ΈΏ¬ Α’ΌφΉψΘ£ - 470073   78 
μ„ μ²œμ„± QT μ—°μž₯ 증후ꡰ을 가진 ν•œκ΅­μΈ ν™˜μžμ™€ κ°€μ‘±μ˜ μœ μ „μž 변이
계λͺ…λŒ€ν•™κ΅ μ˜κ³ΌλŒ€ν•™ 내과학ꡐ싀1,μžμ—°λŒ€ν•™ 생물학과2. κ²½λΆλŒ€ν•™κ΅μ˜κ³ΌλŒ€ν•™ 내과학ꡐ싀3, μ˜λ‚¨λŒ€ν•™κ΅μ˜κ³ΌλŒ€ν•™ 내과학ꡐ싀4,κ³ μ‹ μ˜κ³ΌλŒ€ν•™ 내과학ꡐ싀5, μ„±κ· κ΄€λŒ€ν•™κ΅ μ˜κ³ΌλŒ€ν•™ 내과학ꡐ싀6, μ „λ‚¨λŒ€ν•™κ΅ μ˜κ³ΌλŒ€ν•™ 내과학ꡐ싀7
κΉ€μœ€λ…„1, ν˜„λŒ€μš°1, ν•œμ„±μš±1, 유민2 쑰용근3, 신동ꡬ4, μ°¨νƒœμ€€5, 이상민6, κΉ€μ€€μˆ˜6, μ‘°μ •κ΄€7
μ„œλ‘ : μ„ μ²œμ„± QT μ—°μž₯ 증후ꡰ(LQTS)λŠ” λ‚œμ²­μ˜ μœ λ¬΄μ— 따라 Romano-Ward 증후ꡰ(RW)κ³Ό Jevell-Lange-Nielsen 증후ꡰ(JNL)으둜 λΆ„λ₯˜ν•œλ‹€. λΆ„μž 생물학적 검사법에 μ˜ν•΄μ„œλŠ” RWμ—μ„œλŠ” 5가지 μœ μ „μž 변이가 JNLμ—μ„œλŠ” 2가지 μœ μ „μžλ³€μ΄κ°€ λ°ν˜€μ Έ μžˆλ‹€. LQTS은 μž„μƒμ  진단 기쀀은 μžˆμœΌλ‚˜ ν™•μ§„μ—λŠ” 어렀움이 있고 LQTS의 μœ μ „μž 변이도 λ‹€μ–‘ν•˜μ—¬ μœ μ „μž 검사 λ˜ν•œ μ‰½κ²Œ μ ‘κ·Όν•  수 μžˆλŠ” 진단법이 μ•„λ‹ˆλ‹€. κ΅­λ‚΄μ—μ„œλŠ” LQTS에 λŒ€ν•œ μž„μƒμ  λ³΄κ³ λŠ” μžˆμœΌλ‚˜ μœ μ „μž 검사에 μ˜ν•œ κ°€μ‘±μ˜ μœ μ „μž μ—°κ΅¬λŠ” 보고된 적이 μ—†λ‹€. λ³Έ μ—°κ΅¬λŠ” LQTS둜 μž„μƒμ μœΌλ‘œ μ§„λ‹¨λœ ν™˜μžμ™€ κ°€μ‘±μ˜ ν˜ˆμ•‘μ—μ„œ LQTS의 μ›μΈμœΌλ‘œ λ°ν˜€μ§„ μœ μ „μžλ³€μ΄μ˜ λ°œν˜„μ„ μ‘°μ‚¬ν•˜μ—¬ ν•œκ΅­μΈμ—μ„œ LQTS의 μœ μ „ μ„±ν–₯을 λ°ν˜€λ³΄κ³ μž ν•˜μ˜€λ‹€. 방법 및 λŒ€μƒ: λŒ€μƒ ν™˜μžλŠ” Schwartz의 μž„μƒμ  진단 기쀀에 μ˜ν•΄ μ§„λ‹¨ν•˜μ˜€κ³  10λͺ…μ˜ ν™˜μžμ™€ κ°€μ‘± 18λͺ… 총 28λͺ…을 λŒ€μƒμœΌλ‘œ μ‘°μ‚¬ν•˜μ˜€λ‹€. ν™˜μž 쀑 1λͺ…이 λ‚¨μžμ˜€κ³  9λͺ…이 μ—¬μžμ˜€λ‹€. 28λͺ…쀑 19λͺ…이 μ—¬μžμ˜€λ‹€. 평균 연령은 39μ„Έμ˜€κ³  ν™˜μžμ˜ 평균 λ‚˜μ΄λŠ” 36μ„Έμ˜€λ‹€. μ§„λ‹¨λœ ν™˜μžμ™€ κ°€μ‘±μ˜ ν˜ˆμ•‘μ—μ„œ DNAλ₯Ό λΆ„λ¦¬ν•˜κ³  LQTS 1ν˜•(KvLQT1), LQTS 2ν˜•(HERG), 그리고 LQTS 5ν˜•(KCNE1) μœ μ „μž 변이λ₯Ό μ‘°μ‚¬ν•˜μ˜€λ‹€. κ²°κ³Ό: ν™˜μž 7λͺ…κ³Ό κ°€μ‘± 쀑 2λͺ…μ—μ„œ μœ μ „μžμ˜ 변이가 λ°œκ²¬λ˜μ—ˆλ‹€. 변이가 KvLQT1μ—μ„œ 발견된 μ˜ˆλŠ” 총 5예(ν™˜μž 3, κ°€μ‘± 2)μ˜€μœΌλ©° HERGμ—μ„œ 발견된 6μ˜ˆλŠ” λͺ¨λ‘ ν™˜μžμ—μ„œ λ°œκ²¬λ˜μ—ˆλ‹€. KCNE1 μœ μ „μžλŠ” μ „ μ˜ˆμ—μ„œ μ •μƒμ΄μ—ˆλ‹€. KvLQT1 μœ μ „μžμ˜ λ³€μ΄λŠ” 총 5μœ„μΉ˜μ—μ„œ λ°œμƒν•˜μ˜€κ³  κ·Έ 쀑 670μ—ΌκΈ°μ˜ λ³€μ΄λŠ” 2μ˜ˆμ—μ„œ λ°œκ²¬λ˜μ—ˆλ‹€. HERG μœ μ „μžλŠ” 총 10κ΅°λ°μ—μ„œ 변이가 λ°œμƒν•˜μ˜€κ³  3μ˜ˆλŠ” 1624 μœ„μΉ˜μ—μ„œ λ™μΌν•˜κ²Œ λ°œμƒν•˜μ˜€λ‹€. μœ μ „μž 변이가 발견된 9예 쀑 2μ˜ˆλŠ” KvLQT1κ³Ό HERG μœ μ „μžμ— 같이 변이가 μžˆμ—ˆκ³  μ—ΌκΈ°μ˜ 변이가 μ—¬λŸ¬ ꡰ데 λ°œμƒν•œ μ˜ˆλŠ” 4μ˜ˆμ˜€λ‹€. κ°€μ‘±μ˜ 변이 쀑 ν•œ μ˜ˆμ—μ„œλŠ” ν™˜μžλŠ” KvLQT1에, ν™˜μžμ˜ 아버지도 KvLQT1에 λ°œμƒν•˜μ˜€μœΌλ‚˜ μ—ΌκΈ°μ˜ μœ„μΉ˜κ°€ λ‹¬λžκ³ , λ‹€λ₯Έ μ˜ˆμ—μ„œ ν™˜μžλŠ” HERG에 이상이 μžˆμ—ˆμœΌλ‚˜ ν™˜μžμ˜ μ–΄λ¨Έλ‹ˆλŠ” KvLQT1에 이상이 μžˆμ—ˆλ‹€. κ²°λ‘ : ν•œκ΅­μΈ μ„ μ²œμ„± LQTS ν™˜μžμ™€ κ°€μ‘±μ˜ μœ μ „μž λ³€μ΄λŠ” λ‹€λ°œμ„± 변이λ₯Ό κ°–λŠ” κ²½ν–₯을 λ³΄μ˜€κ³  μ—ΌκΈ°μ˜ λ³€μ΄λŠ” μ‚¬λžŒλ§ˆλ‹€ λ‹€μ†Œ 차이가 남을 μ•Œ 수 μžˆμ—ˆλ‹€. ν–₯ν›„ 더 λ§Žμ€ λŒ€μƒμœΌλ‘œ ν•œ 연ꡬ가 ν•„μš”ν•˜λ‹€ ν•˜κ² λ‹€.


[΅ΉΎΖ°‘±β]