서론

 지난 2019년 5월 8일부터 11일까지 미국 캘리포니아 샌프란시스코에서 제 40회 Heart Rhythm Scientific Session이 개최되었다. 해마다 그러하듯 70여개국에서 많은 연구자들이 참가하여 성황을 이루었다. 본 심포지움에서 사상 최초로 부정맥 유발성 심근병증에 대한 평가, 진단 및 치료에 대한 전문가 집단의 권고안을 발표하여 이에 대하여 소개하고자 한다. (원문은 link을 참조하세요.)

새로운 진단명 (New term Arrhythmogenic cardiomyopathy)

 이번 권고안에서 미국 부정맥 학회는 새로운 진단명을 사용하였는데, 이는 허혈성이거나 판막 질환에 의해서 이차적으로 발생하는 경우가 아닌 심근증에 의한 부정맥을 총칭하는 진단으로 여기에는 기존에 해부학적 위치에 따른 진단인 arrhythmogenic left/right ventricular dilated, nondilated cardiomyopathy, LV noncompaction등을 포함하는 진단이다. 이는 유전적이거나 전신 질환에 의한 것, 염증질환에 의한것등을 포괄하는것으로 기존 진단에 비해 보다 광범위한 진단으로 여겨지며 특히 이번 새로운 권고안 발표 당시 유전검사 (genetic testing)와 유전자 상담에 대한 강조가 눈길을 끌었다. 그리고 소아 환자에서 의학적인 문제점외에 법적, 심리적인 문제에 대해서도 언급이 있었다.

ARVD환자의 운동 제한 (Exercise restriction)

 ARVD 환자에서 운동은 질환의 발생 및 악화를 유발하는 정량적인 관계가 있으며 급성 심장사에도 관련이 있는 것으로 알려져 왔다. 이번 권고안에는 이런 맥락에서 ARVD을 진단 받은 환자나 현증은 없으나 유전 검사에서 확인된 경우에 경쟁적이거나 오랜 지구성 운동 (long endurance exercise)은 제한 해야함을 권고하였다. 특히 진단이 이미 확정된 환자에선 절대 불가함을 강조하였고 유전자를 가진 불현성 환자는 이에 관한 상담 (counseling) 을 권장하였다.

제세동기 삽입 (ICD recommendation)과 유전자 치료

 이번 권고안에서 제세동기 삽입 관련한 내용은 크게 달라진 것은 없었는데, LV noncompaction 환자의 경우 관련 데이터가 적긴하지만 급성 심장사의 primary prevention목적으로 device implantation하는 것을 Class I 적응증으로 권고하였으며 유전자 치료 (gene editing)을 새로운 치료법으로 제시할수 있음을 권고하였다. 현재 국내 ICD 보험기준이 미국이나 유럽의 진료지침에서 Class IIa 적응증까지 포함하는 경향을 감안할 때 조만간 보험기준의 확대가 예상되고 있다. 현재 국내 보험 기준에는 LV noncompaction은 포함되고 있지 않으며 ARVD의 경우에도 명시된 바가 없고 다만 심실성 부정맥이 기록되어 치료가 필요한 경우, “구조적 심질환을 가진 환자에서 환자에서 자발성 지속성 심실빈맥이 발생한 경우” 에만 인정되고 있는 상황이다.

Reference

1) https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(19)30438-2/fulltext