배경 및 목적: 다양한 심질환에서 동일한 정도의 폐동맥 및 폐정맥 부하에도 불구하고 이차적 폐동맥고혈압의 발생 및 증등도는 매우 다양하며 이에 유전학적 다양성이 관련되어 있을 것으로 생각된다.
방법: 이차성 폐동맥 고혈압이 선청성 심질환(심실중격결손 2명, 심방중격결손 4명)에 의한 6명(A군), 판막질환(승모판부전증 4명, 승모판협착증 1명, 대동맥판부전증 1명, 승모판 및 대동맥판 부전증 1명)에 의한 환자 7명의(B군) 폐조직의 유전자 발현 형태를 gene microarray 분석을 통하여 정상 대조군 (C군) 5명의 폐조직과 비교하였다.
결과: 각군에서 서로 다양한 유전자 발현 양상이 관찰되었다 (표). C군에 비하여 A군에서 발현 증가된 유전자는 없었으며, 78개 유전자가 발현 감소되었고 물리적 또는 산화 스트레스에 대한 반응(SPTBN1, DUSP1), apoptosis에 대한 저항(BCL1, BCLAF1, TNFAIP3), metalloprotease 관련 단백질(ADAMTS1), 심근증식 및 primitive chamber 형성(SNF1LK)이었다. C군에 비하여 B군에서 발현 증가된 유전자는 19개로 폐모세혈관의 증식(ESM1), 세포성장(IGFBP2), 콜라겐 증식(COL4A2, SERPINH1), 세포골격(TMSL8) 관련 유전자였고, 204개 유전자가 발현 감소되었고 주로 면역반응(RGS1, CTSS, CLEC10A, CD69), 세포방어(TRA@;TRAC, LYST, HLA-G), 세포외 기질관련 단백질(FN1) 등과 관련된 유전자 였다. A군에 비하여 B군에서 발현 증가된 유전자는 6개로 콜라겐 형성(COL1A1), 세포 및 혈관증식(EGR2, ESM1)과 관련되었다. A군에 비하여 B군에서 발현 감소된 유전자는 53개로 면역 및 염증반응(IL1RL1, CCL19), 세포방어(SH2D1A) 관련 유전자들 이었다.
결론: gene microarray 방법은 선청성 심장질환 또는 판막질환에 의한 이차적 폐동맥고혈압증후군에서 정상군과 비교하여 다양한 유전자 발현 양상을 보였으며 이러한 질환군의 병태생리적 기전을 이해하는데 많은 도움을 줄 것으로 예상된다.
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