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고혈압 청소년에서 Angiotensin Converting Enzyme 유전자 다형에 대한 연구
이화대학교 동대문병원 소아과
박은영, 홍영미
목적: 레닌-안지오텐신계가 혈압 조절에 있어 핵심적인 역할을 한다는 것은 이미 잘 알려진 사실이다. 레닌-안지오텐신계의 구성 요소를 암호화하는 유전자가 고혈압의 유전적 감수성을 결정하고 심혈관계 합병증 발생에 중요한 역할을 할 것으로 생각된다. 본 연구에서는 고혈압 청소년에서 angiotensin converting enzyme(ACE) 유전자 다형을 분석하고, 각 다형 간에 혈액검사, 신체계측치, 경동맥 초음파 계측치, 맥파 속도에 유의한 차이가 있는지 확인함으로써 특정 유전자형이 심혈관계 합병증의 예측 인자가 될 수 있는지를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 16-17세의 수축기 혈압 140 mmHg, 이완기 혈압 90 mmHg 이상인 40명의 고혈압 청소년을 대상으로 하였으며, 같은 연령의 정상 혈압을 가진 20명의 청소년을 대조군으로 하였다. 비만도, 체질량지수, 진동 혈압계로 혈압을 측정하였다. 10시간 이상의 금식 후 혈청 homocysteine, insulin, aldosterone, renin, ACE, vitamin B12, folate를 측정하였고, PCR을 이용하여 ACE 유전자 다형(287 bp insertion/deletion)을 분석하였다. 경부초음파를 이용하여 경동맥 내피 두께를 측정하였고, Colin 사의 VP-1000을 이용하여 맥파 속도를 측정하였다. 결과: 고혈압군과 대조군의 신체 계측치 사이에는 유의한 차이가 없었으며, 수축기 혈압은 고혈압군에서 148.1±6.5 mmHg, 대조군에서 115.9±15.9 mmHg이였다. ACE 유전자 다형 분석에서 I/I 15명, I/D 18명, D/D 7명이었으며, 혈청 ACE 치는 각각 33.5±8.7 U/L, 48.6±19.8 U/L, 61.4±22.7 U/L로 I/I에 비하여 I/D와 D/D에서 유의하게 높은 수치를 보였다. 경동맥 내피 두께는 I/I에 비해 D/D에서 유의하게 높았다. 결론: ACE 유전자 다형에 따른 혈중 ACE 농도는 I/D와 D/D 유전자형에서 유의하게 높았으며 D/D에서 가장 높은 수치를 보였다. 본 연구에서는 유전자 다형 분석이 이루어진 고혈압 청소년 대상이 적었으므로 실제로 고혈압 청소년에서 ACE 유전자 다형이 심혈관계 합병증의 예측 인자로 활용될 수 있을지를 평가하기 위해서는 더 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.


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