가족성 전도 장애 증후군은 선천적으로 발현되는 형태와 성인에서 발현되는 형태로 대별된다. 이중에 성인에서 발현되는 형태는 현재 약 24 가족이 보고되고 있으며, 이 들의 조직적합항원 검사를 하였을 때, A2, B39, Cw7, DR12가 정상인 구성원들과 비교하여 양성으로 나타나는 비율이 높아서, 전도 장애와 조직적합항원의 관련성이 보고되었다. 저자들은 조직적합항원이 일치한 2명의 남매가 40대에 완전 방실 차단으로 진단한 후 영구형 심박조율기를 이식하였다. 환자의 가족은 4세대에 걸쳐 총 15명이었고, 심전도와 경 흉부 심장 초음파를 시행하였다. 환자의 다른 형제들은 검사에서 이상 소견을 보이지 않았고 특별한 증상도 없었다. 환자의 아버지는 73세에 사망하였고, 사인은 비심인성이였으며, 환자의 어머니는 현재 70세로 심전도와 심장 초음파는 정상이었다. 나머지 3세대, 4세대 구성원들의 검사에서 이상 소견은 발견되지 않았다. 환자의 형제들에 대해 조직적합항원 검사 결과는 심박 조율기를 이식한 남매는 조직적합항원이 완전 동일하였고, 특히 A30은 이 두 사람에게서만 양성으로 나타났다.
위의 증례와 같이 2명 이상의 구성원에서 완전 방실 차단을 보일 때 가족성 방실 차단이라고 정의할 수 있으며 지금까지 전세계적으로 24가족 정도가 보고되었다. 본 증례에서는 완전 방실 차단을 보이는 구성원이 두 명이므로 A형 가족성 전도 장애 증후군으로 진단할 수 있을 것으로 사료된다. 조직적합항원의 관련성은 기존의 보고와는 다른 양상을 보였다. 이환된 두 구성원간에 조직적합성항원이 완전 일치는 보였으나, 형제들간에서 완전 일치할 확률은 25%이므로 이 것만으로는 병인이 되는 조직적합항원을 규명할 수가 없었다. 그러나, 향후에 3세대와 4세대의 조직적합항원을 분석하고, 이들의 발현 유무를 관찰하면, 관련이 있는 조직적합항원을 규명하는데 도움이 되리라고 생각된다.
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